Was haben Genmutationen mit Krebs zu tun?
Genmutationen können schädliche Auswirkungen auf die Zellbiologie haben. Bei der Entstehung von
Krebs sind die biologischen Vorgänge, die die Zellteilung kontrollieren, defekt. Im Gegensatz zu einer
biologisch kontrollierten Zellteilung, die beispielsweise bei der Wundheilung stattfindet, kommt es
bei Krebszellen zu einer unkontrollierten Zellvermehrung (s. Abb.). Dabei können die verursachenden
Genmutationen durch äußere Faktoren (z. B. Rauchen, radioaktive Strahlung) oder erbliche
Veranlagungen entstehen. Bevor es jedoch zur Entstehung von Krebs kommt, müssen verschiedene
Faktoren zusammenwirken, da eine gesunde Zelle in der Regel erst nach mehreren Veränderungen
zu einer Krebszelle entartet.

BRCA-Mutationen verhindern eine korrekte DNA-Reparatur
Genmutationen müssen nicht immer einen schädlichen Effekt haben und kommen im menschlichen
Körper sehr oft vor. Dafür wurde der menschliche Organismus mit verschiedenen Schutzfaktoren
ausgestattet, die in der Lage sind, die DNA (unsere Erbsubstanz Desoxyribonukleinsäure, abgekürzt
DNA für englisch deoxyribonucleic acid), die in jeder Zelle vorkommt, wieder zu reparieren.
Es gibt unterschiedliche Reparaturmechanismen, die je nach Art der Erbgutschädigung herangezogen
werden können. Die Gene BRCA1 und BRCA2 (englisch.: BReast CAncer gene; deutsch.:
Brustkrebsgen) sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die sehr effektiv die Reparatur
von sogenannten DNA-Doppelstrangbrüchen (kompletten DNA-Brüchen) übernehmen.
Seit ungefähr 20 Jahren sind verschiedene Mutationen in den BRCA-Genen bekannt, die mit einem
erhöhten Risiko u. a. für Brust- oder Eierstockkrebs einhergehen können.
Dabei führen Mutationen der Gene BRCA1 und/oder BRCA2 dazu, dass der beschriebene
Reparaturmechanismus nicht mehr korrekt funktioniert, DNA-Schäden nicht mehr behoben werden
und sich ansammeln, was zur Krebsentstehung beitragen kann.