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BRCA-TEST
„Auf jeden Fall machen,
ich habe eine BRCA1-
Genmutation, und das hilft mir, weiterhin positiv zu denken, da es für mich weiterhin
gute Medikamente gibt!“
Manuela, 46,
Diagnose Eierstockkrebs Februar 2016,
Schleswig-Holstein

Was haben Genmutationen mit Eierstockkrebs zu tun?

Krebs ist eine äußerst komplexe Erkrankung. Die moderne Medizin kennt über 300 verschiedene Arten, deren Entstehung unterschiedliche Ursachen haben kann. Unter anderem können dabei unsere Gene eine entscheidende Rolle spielen: Schäden und Veränderungen in unserem Erbgut können auch bei Eierstockkrebs die Entstehung eines Tumors begünstigen.

DNA und Gene: ein Blick in unser Erbgut

Unser Erbgut liegt in unseren Zellen in Form von 46 Chromosomen vor – langen, aufgewickelten Strängen aus Desoxyribonukleinsäure (kurz DNS, oder im Englischen: DNA). Die DNA ist der Träger unserer Erbinformation. Sie hat die Form eines Doppelstrangs, der sich aus zwei Einzelsträngen zusammensetzt. Diese winden sich spiralförmig umeinander und sind durch zahlreiche, sich ergänzende Basenpaare miteinander verbunden. Dadurch entsteht die Form einer in sich verdrehten Strickleiter.

Als Gene bezeichnet man einzelne Abschnitte der DNA. Sie geben den Bauplan vor, nach dem bestimmte Moleküle aufgebaut werden. Zu diesen zählen Eiweiße (Proteine), die im Körper diverse Aufgaben erfüllen. Sie steuern beispielsweise chemische Reaktionen oder regulieren als Hormone unterschiedliche Stoffwechselvorgänge. Andere Proteine fördern oder hemmen das Wachstum und die Vermehrung von Zellen.

Wie entstehen Genmutationen?

Gene können beschädigt werden oder sich verändern. Eine dauerhafte Veränderung eines Gens wird Genmutation genannt. Ihre Entstehung kann unterschiedliche Ursachen haben. So können Genmutationen von einem der Elternteile ererbt werden oder in einzelnen Zellen entstehen, beispielsweise dann, wenn Schäden an unserer DNA nicht fehlerfrei behoben werden können.

Größere oder kleinere Beschädigungen der DNA treten täglich auf. Verursacht werden sie unter anderem durch UV-Strahlung, Schadstoffe wie Zigarettenrauch oder Fehler bei der Vervielfältigung unserer Erbinformation.

Normalerweise ist das für eine Zelle kein Problem. Denn sie verfügt über spezialisierte Reparaturmechanismen, um Schäden am Erbgut zu beheben. Gelingt dies allerdings nicht, können Genmutationen in den einzelnen Körperzellen entstehen.

Genmutationen und Krebsentstehung

Für den Träger einer Genmutation muss diese nicht immer mit Nachteilen verbunden sein. Allerdings können durch bestimmte Mutationen die „Baupläne“, die in den Genen enthalten sind, verändert werden. Die Eiweiße (Proteine), die anhand des fehlerhaften Codes gebildet werden, können ihrer Funktion dann möglicherweise nicht mehr nachkommen. Sind davon Proteine betroffen, die das Wachstum von Zellen regulieren, können sich Körperzellen unkontrolliert vermehren. Das Risiko, dass ein Tumor entsteht, wird dadurch erhöht.

Es gibt verschiedene Gründe, die zu einem Versagen der DNA-Reparatur führen und somit die Entstehung von Genmutationen fördern können. Beispielsweise können Gene, die für DNA-Reparaturmechanismen zuständig sind, selbst von einer Mutation betroffen sein. Dies kann auch bei Eierstockkrebs der Fall sein. Zu den häufigsten Genveränderungen, die zur Entstehung eines Ovarialkarzinoms beitragen können, zählen beispielsweise Mutationen der BRCA-Gene.

Gut zu wissen: Eine Mutation der BRCA-Gene kann darüber hinaus das Risiko erhöhen, an weiteren Krebsarten zu erkranken. Dazu zählen zum Beispiel Brustkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs bei beiden Geschlechtern sowie Prostatakrebs bei Männern.

Was sind Keimbahnmutationen und somatische Genmutationen?

Es gibt verschiedene Arten von Genmutationen. Sie können ererbt werden oder im Laufe des Lebens entstehen.

Im ersten Fall spricht man von einer Keimbahnmutation. Liegt bei einem Elternteil eine Keimbahnmutation eines BRCA-Gens vor, wird diese Genveränderung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent durch die Keimzellen (Eizellen und Samenzellen) an die nächste Generation weitergegeben. Keimbahnmutationen treten in allen Körperzellen auf und können daher anhand einer Blutprobe oder einer Tumorprobe festgestellt werden.

Im Laufe des Lebens erworbene Genveränderungen einzelner Körperzellen werden somatische Mutationen genannt. Wenn so eine veränderte Zelle überlebt und sich weiter teilt, werden diese Mutationen bei der Zellteilung an die Tochterzellen weitergegeben. An leibliche Kinder wird die somatische Mutation jedoch nicht vererbt. Sie lässt sich anhand von Tumorgewebe nachweisen.

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