Wie läuft die Testung am Blut bzw. am Tumor bei einer Patientin mit Eierstockkrebs ab?

Zur Therapieplanung kann die BRCA-Testung sowohl am Blut (Keimbahnmutationen) als auch im Tumorgewebe (somatische und Keimbahnmutationen) durchgeführt werden.

Diese sogenannte diagnostische genetische Testung kann von jedem Arzt ohne vorangegangene spezielle genetische Beratung in die Wege geleitet werden. Hierfür genügen eine umfassende Aufklärung durch den behandelnden Arzt und die schriftliche Einwilligung der Patientin. Ein Test am Tumorgewebe kann den Großteil der Mutationsträgerinnen identifizieren, ein Bluttest nur Keimbahnmutationen.

Beim positiven Befund bei der Tumortestung sollte eine genetische Beratung durch einen Facharzt mit Zusatzqualifikationen oder einen Humangenetiker erfolgen und eine Bluttestung zur Abklärung des familiären Risikos nachgeschaltet werden.