×
BRCA-TEST
„Auf jeden Fall machen,
ich habe eine BRCA1-
Genmutation, und das hilft mir, weiterhin positiv zu denken, da es für mich weiterhin
gute Medikamente gibt!“
Manuela, 46,
Diagnose Eierstockkrebs Februar 2016,
Schleswig-Holstein

Was sind Gene und Genmutationen?

Alle Körperzellen enthalten im Zellkern das menschliche Erbgut (unsere Erbsubstanz Desoxyribonukleinsäure, abgekürzt DNA für englisch deoxyribonucleic acid) in Form von Chromosomen. Jedes Chromosom enthält viele unterschiedliche Erbanlagen (Gene), die als Bauanleitung für Proteine dienen. Diese Proteine erfüllen im Körper vielfältige Funktionen, beispielsweise steuern sie chemische Reaktionen, sind Bestandteil des Abwehrsystems und regulieren als Hormone viele Stoffwechselvorgänge etc.

Doch Gene können sich verändern (mutieren). Unter einer Genmutation versteht man eine dauerhafte Veränderung der menschlichen Erbinformation. Sind in einem Gen einzelne oder mehrere Bausteine verändert, kann es zu einer gestörten Funktion des betreffenden Proteins und damit der nachgeschalteten Prozesse kommen.

Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) im Zellkern enthält die Bauanleitung für die Proteine des Körpers. Eine Genmutation kann dazu führen, dass ein fehlerhaftes Protein gebildet wird.

Vergleich von einem gesunden mit einem mutierten Gen

Manche Frauen weisen bestimmte Genveränderungen (Mutationen) auf, die das Risiko für das Auftreten eines Brust- und Eierstockkrebses erhöhen. Am besten erforscht sind zurzeit die Gene BRCA1 und BRCA2. Rund 25 % aller Frauen mit Eierstockkrebs tragen nachgewiesenermaßen BRCA-Mutationen.

Was ist der Unterschied zwischen einer Keimbahnmutation und einer somatischen Mutation?

Genmutationen können in allen Zellen des Körpers (Keimbahnmutationen), aber auch ausschließlich im Tumorgewebe (somatische Mutationen) vorkommen.

Keimbahnmutationen

Lebewesen entstehen durch Zellteilung, beginnend mit der Teilung der befruchteten Eizelle. Falls zu diesem Zeitpunkt bereits Genveränderungen vorliegen, spricht man von Keimbahnmutationen. Während der Entwicklung des menschlichen Organismus werden Keimbahnmutationen von einer Zelle an die nächste weitergegeben, sodass sie schließlich in allen Körperzellen zu finden sind. Diese Mutationen können im Blut und auch im Tumorgewebe nachgewiesen werden und von den Eltern an die Nachkommen weitervererbt werden.

Somatische Mutationen

Demgegenüber gibt es Mutationen, die erst zufällig im Lauf des Lebens in einzelnen Zellen entstehen. Man nennt sie somatische Mutationen. Diese befinden sich nicht in allen Körperzellen, sondern nur in der betreffenden Zelle und allen aus dieser Ursprungszelle hervorgegangenen Zellen, wie z. B. im Tumorgewebe. Somatische Mutationen werden nicht an die Nachkommen weitervererbt.

 

Vertiefen Sie Ihr Suchgebiet

Was sind Gene und Genmutationen?
Wie läuft die Testung am Blut bzw. am Tumor bei einer Patientin mit Eierstockkrebs ab?
Wie läuft die BRCA-Testung anhand einer Blutprobe bei einem Familienmitglied ab?

Quellen:

Waren diese Informationen für Sie hilfreich?