„Nach 5 Jahren
mit der Erkrankung
und einem Rezidiv bin ich heute zufrieden, dass es mir mit einigen
Einschränkungen gut geht und
ich ich mit viel Lebensqualität nach vorne
schaue.“
Edith, 71,
Diagnose Eierstockkrebs März 2013,
Schleswig-Holstein

Mutationen können zu fehlerhaften Proteinen führen

Welche Bedeutung haben Gene und Genmutationen?

Alle Körperzellen enthalten im Zellkern das menschliche Erbgut (die Desoxyribonukleinsäure, DNS) in Form von Chromosomen. Jedes Chromosom enthält viele unterschiedliche Erbanlagen (Gene), die als Bauanleitung für Proteine dienen. Diese Proteine erfüllen im Körper vielfältige Funktionen, beispielsweise steuern sie chemische Reaktionen, sind Bestandteil des Abwehrsystems und regulieren als Hormone viele Stoffwechselvorgänge etc.

Doch Gene können sich verändern (mutieren). Unter einer Genmutation versteht man eine dauerhafte Veränderung der menschlichen Erbinformation. Sind in einem Gen einzelne oder mehrere Bausteine verändert, kann es zu einer gestörten Funktion des betreffenden Proteins und damit der nachgeschalteten Prozesse kommen.

Die DNS (Desoxyribonukleinsäure) im Zellkern enthält die Bauanleitung für die Proteine des Körpers. Eine Genmutation kann dazu führen, dass ein fehlerhaftes Protein gebildet wird.

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