„Nach 5 Jahren
mit der Erkrankung
und einem Rezidiv bin ich heute zufrieden, dass es mir mit einigen
Einschränkungen gut geht und
ich ich mit viel Lebensqualität nach vorne
schaue.“
Edith, 71,
Diagnose Eierstockkrebs März 2013,
Schleswig-Holstein

Erleichtert die Therapieplanung und unterstützt die Krebsprävention

Warum sollten Patientinnen mit Eierstockkrebs und Angehörige ihre BRCA-Gene untersuchen lassen?

Es kann vorteilhaft sein, über den eigenen BRCA-Status Bescheid zu wissen. Werden keine Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA 2 nachgewiesen, ist das eine gewisse Beruhigung für die untersuchte Person und ihre Nachkommen.

Familiäre Risikoabschätzung und Krebsprävention

Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 (und in einigen weiteren Genen) begünstigen die Entstehung verschiedener Arten von Krebs, beispielsweise von Eierstock-, Brust-, Pankreas-, Prostatakrebs und ggf. auch weiteren Arten. Zusammen mit der Analyse des Familienstammbaums kann mithilfe der Untersuchung des BRCA-Status anhand einer Blutprobe abgeschätzt werden, wie hoch das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen sowohl bei weiblichen wie auch bei männlichen Familienmitgliedern ist. Eine Abschätzung des genetischen Risikos kann eine frühzeitige Krebsprävention in Familien mit erhöhtem Krebsrisiko unterstützen.

Therapieprognose

Wenn bei Ihnen bereits eine Krebserkrankung diagnostiziert wurde, kann das Ergebnis der Untersuchung wertvolle Informationen auch über Ihr Therapieansprechen auf einige Medikamente liefern. Seit einiger Zeit weiß man, dass das Vorhandensein einer BRCA-Genmutation auch einen Einfluss auf das Ansprechen des Eierstockkrebses auf eine Platin-haltige Chemotherapie ausüben kann.

Therapieplanung

Darüber hinaus hilft das Ergebnis der BRCA-Gen-Untersuchung Ihrem behandelnden Arzt dabei, Ihre individuelle Therapie zu planen. So kann bei einem Eierstockkrebs-Rezidiv unter bestimmten Voraussetzungen eine Behandlung mit einem so genannten PARP-Inhibitor eingeleitet werden.

Der Gentest auf BRCA-Mutationen

  • BRCA-Genmutationen, die ausschließlich im Tumorgewebe vorkommen, werden als somatische oder erworbene Mutationen bezeichnet. Sie lassen sich nur in betroffenen Krebszellen und nicht in gesunden Zellen nachweisen. Diese Mutationen werden nicht vererbt.
  • BRCA-Genmutationen, die im Blut nachweisbar sind, werden als Keimbahnmutationen bezeichnet. Sie kommen in allen Zellen des Körpers vor – in Krebszellen sowie in gesunden Zellen. Diese Mutationen können mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % von der Elterngeneration auf die Kinder übertragen werden, sie sind damit erblich.

Eine BRCA-Genuntersuchung kann daher entweder am Tumorgewebe, das bei früheren operativen Eingriffen entnommen und von den beauftragten Ärzten eingelagert wurde, oder im Blut erfolgen. Die Tumorprobe wird in der Regel in einem Institut für Pathologie analysiert, das auf diese Untersuchung von Gewebeproben spezialisiert ist. Beachten Sie jedoch, dass eine Untersuchung an Tumorgewebe keine sicheren Rückschlüsse auf die Erblichkeit der Mutationen zulässt, da die Genmutation auch nur im Tumorgewebe (somatisch) vorliegen kann.

Sollte bei Ihnen die BRCA-Genuntersuchung mithilfe einer Blutanalyse sinnvoll sein, wird Ihr Arzt Sie an einen Facharzt für Humangenetik überweisen. Hier erhalten Sie in einem gesetzlich vorgeschriebenen humangenetischen Beratungsgespräch weiterführende Informationen zu Ihrem Bluttest. Die Untersuchung der Blutprobe lässt einen sicheren Rückschluss auf die Erblichkeit der BRCA-Genmutation zu. Dieses Herangehen unterliegt dem Gendiagnostikgesetz.

Bitte sprechen Sie hierzu Ihren behandelnden Arzt an.

 

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Quellen: